To są geny: dlaczego choroby dziedziczne nie są wyrokiem
Około dwudziestu pięciu tysięcy genów w ludzkim genomiei każdy z nich koduje informacje - w tym kolor oczu i włosów, rodzaj skóry, długość nóg lub szerokość ramion. Istnieją również geny odpowiedzialne za podatność na różne choroby - to znaczy pewien wariant takiej sekwencji genu lub genu zwiększa ryzyko. Na szczęście w większości przypadków predyspozycje genetyczne nie są bezwzględne, ale jak zdrowy będzie organizm, codzienne nawyki odgrywają ważną rolę. Nauczyliśmy się od specjalistów, co robić, aby chronić się przed cukrzycą, rakiem, alergiami, nadciśnieniem, a nawet dziedziczną depresją.
Nadciśnienie tętnicze jest stanem, w którym wskaźniki ciśnienia krwi w spoczynku przewyższają normę - czyli przekraczają 139/89 mm. Hg Art. Przyczyny mogą być bardzo różne - od wrodzonych wad serca do chorób nabytych i nadmiernego stresu. Predyspozycje genetyczne na tej liście nie są na pierwszym miejscu, choć oczywiście przyczyniają się do tego. Nie da się mówić tylko o jednej genetyce, prowokując nadciśnienie tętnicze - a także uznać, że brak dziedziczności ochroni przed tą chorobą w życiu.
„Oszukiwanie” nie jest tutaj predyspozycją genetyczną, ale całym kompleksem czynników. Bardzo ważne jest, aby jeść mniej soli, w tym w składzie gotowych produktów: zmniejszenie jej ilości do 5-7 gramów dziennie prowadzi już do obniżenia ciśnienia krwi. Bardzo ważne jest, aby nie palić (substancje zawarte w dymie papierosowym wpływają na napięcie naczyń) i pić alkohol jak najmniej. Właściwą decyzją będzie zwiększenie proporcji pokarmów roślinnych bogatych w błonnik i niesolone ryby w diecie, a także zmniejszenie proporcji tłuszczów zwierzęcych. I nie zapominaj o aktywności fizycznej (na przykład pływanie lub bieganie) - najlepiej nie mniej niż pół godziny dziennie.
Objawy nadciśnienia tętniczego - częste bóle głowy, szumy uszne, zawroty głowy, krwawienie z nosa, kołatanie serca. Jednak mogą nie być. Dlatego po czterdziestu latach (aw przypadku predyspozycji dziedzicznych - po dwudziestu pięciu do trzydziestu latach) ciśnienie tonometrem powinno być mierzone od czasu do czasu. Jeśli jest stale podnoszona, należy skonsultować się z lekarzem: specjalista zaproponuje badanie i zaleci odpowiednie leczenie.
Z reguły, jeśli jedno z rodziców cierpi na alergie, skłonność dziecka do reakcji alergicznych wynosi około 50%, a jeśli oboje rodzice są uczuleni, prawdopodobieństwo wzrasta do 80%. Jeśli jesteś uczulony na rodzeństwo, ryzyko jest również wysokie. Predyspozycje mogą być przekazywane przez pokolenie (na przykład od babci do wnuczki) - w tym przypadku prawdopodobieństwo wynosi około 10%. Jednocześnie geny, które determinują tendencję organizmu do wywoływania reakcji alergicznych, a nie specyficzną „alergię na pomarańcze”, są przekazywane przez dziedziczenie. To, czy pojawią się alergie, zależy od cech samego organizmu i czynników zewnętrznych: ekologii, czasu trwania karmienia piersią, częstotliwości używania niektórych leków, poziomu stresu.
Innymi słowy, w sprzyjających warunkach geny, które przenoszą alergie, mogą „przespać” całe moje życie. I odwrotnie: w przypadku nieudanego zestawu okoliczności alergia może pojawić się już w dzieciństwie. Istnieją pewne środki zapobiegawcze w celu zmniejszenia prawdopodobieństwa alergii u dziecka. Można je wprowadzać nawet w czasie ciąży: rezygnacja z fast foodów i słodyczy o wysokiej zawartości smaków, emulgatorów i barwników, a także palenie, w tym bierne (zwiększa to kilkakrotnie prawdopodobieństwo rozwoju chorób alergicznych u dziecka). W tym okresie pożądane jest ograniczenie stosowania chemii gospodarczej, odroczenie planowanych napraw w mieszkaniu i spędzanie większej ilości czasu na świeżym powietrzu.
Po porodzie zaleca się karmienie dziecka piersią przez co najmniej cztery miesiące, a jeśli nie jest to możliwe, przejść na hipoalergiczne preparaty mleczne. Pierwsze karmienie powinno odbywać się od czwartego do szóstego miesiąca życia dziecka - okres ten nazywany jest „oknem tolerancji”, gdy układ odpornościowy organizmu jest najmniej podatny na alergeny. Ponadto nie wolno nam zapominać, że nadwaga zwiększa również ryzyko rozwoju chorób alergicznych, dlatego ważne jest, aby nie przekarmiać dziecka, począwszy od pierwszych miesięcy życia.
Predyspozycje genetyczne występują częściej w cukrzycy drugiego, a nie pierwszego typu. Przyczyną rozwoju tej choroby jest naruszenie podatności na insulinę, hormon kontrolujący poziom glukozy we krwi. Dzieje się tak z powodu nadwagi, otyłości lub nadmiaru tłuszczu brzusznego (brzusznego), to znaczy kluczem jest tłuszcz, który jest zbyt duży w organizmie. Ale jeśli rodzic cierpi na cukrzycę typu 2, nie oznacza to, że jego dziecko jest skazane na zagładę. Ponadto, nawet w stanie tak zwanej prediabetes, istnieje szansa na całkowite zapobieżenie rozwojowi choroby. Najbardziej skuteczną profilaktyką jest korekta stylu życia: zrównoważona dieta, odpowiednia ilość snu i odpoczynku, regularna aktywność fizyczna i unikanie złych nawyków (palenie, picie alkoholu).
Podczas budowania żywności ważne jest porzucenie diety na czczo i sztywnej - nadal trudno jest je obserwować przez długi czas. Ograniczenie tłuszczów zwierzęcych i cukrów może być korzystne dla zdrowej utraty wagi, a dieta ułamkowa - pięć lub sześć razy dziennie w małych porcjach - może pomóc poradzić sobie z ciągłym uczuciem głodu. Główną korzyścią z aktywności fizycznej w zapobieganiu cukrzycy drugiego typu jest nie tyle zmniejszenie masy ciała, ile zwiększenie wrażliwości tkanek na insulinę. Ćwiczenia aerobowe o średniej intensywności dają dobry efekt - muszą być ćwiczone od trzydziestu do sześćdziesięciu minut co najmniej trzy razy w tygodniu. Pacjentom z prediabetes można pomóc dzięki dodatkowym lekom, które mogą opóźnić rozwój choroby, ale takie leki powinny być przepisywane przez lekarza.
Cukrzyca drugiego typu zwykle nie ma objawów na początkowym etapie: suchość w ustach, pragnienie, osłabienie, zmęczenie, suchość i świąd skóry mogą wystąpić tylko przy silnym wzroście poziomu cukru we krwi. Prostym sposobem ustalenia, czy jesteś zagrożony, jest zmierzenie talii i obliczenie wskaźnika masy ciała. Jeśli obwód jest większy niż 80 cm dla kobiet (lub 94 cm dla mężczyzn), a BMI jest powyżej 25, należy odwiedzić endokrynologa, aby omówić sytuację bardziej szczegółowo. W przypadku problemów z układem sercowo-naczyniowym i podatnością na cukrzycę ważne jest, aby nie zapomnieć o oddaniu krwi na cukier przynajmniej raz w roku. Jeśli poziom glukozy we krwi jest wyższy niż normalnie, może być konieczne dodatkowe badanie - test tolerancji glukozy (GTT), w którym druga próbka krwi jest pobierana do analizy kilka godzin po pobraniu glukozy.
Jeśli występuje mutacja BRCA1 lub BRCA2, prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi lub jajnika wynosi około 80% w pierwszym przypadku i 50% w drugim; zwiększa prawdopodobieństwo innych nowotworów złośliwych. W tym przypadku leczenie przeprowadzane w czasie, we wczesnych stadiach choroby, daje dobre wyniki. Jeśli istnieje predyspozycja genetyczna, najważniejsze jest regularne badanie, to znaczy przynajmniej raz w roku, począwszy od dwudziestego do dwudziestego piątego roku życia, a jeśli zmiany zostaną znalezione, rozpocznij leczenie. Badania przesiewowe w kierunku raka piersi powinny obejmować mammografię lub USG piersi, a także raka jajnika, rezonans magnetyczny lub USG miednicy oraz badanie krwi dla markerów CA-125 i HE-4. Badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego obejmują test stolca na krew utajoną - jeśli zostanie wykryta krew, należy wykonać kolonoskopię.
Zapobiegawcza mastektomia - operacja usuwania gruczołów sutkowych - przy maksymalizacji ryzyka raka piersi zmniejsza to ryzyko o 98%. Pozostałe 2% wynika z dodatkowych błysków w okolicy pachowej, w których rak może rozwinąć się pomimo mastektomii. W dziedzicznej polipowatości (pojawienie się łagodnych guzów) w jelicie grubym ważne jest regularne wykonywanie kolonoskopii z usunięciem polipów. Jeśli jest ich zbyt wiele, zwykle przepisuje się kolektomię - usunięcie części lub całości okrężnicy, ponieważ w przypadku wysokiej predyspozycji do raka niektóre polipy prędzej czy później ulegną degeneracji w nowotwór złośliwy.
Uważa się, że nadmiar tłuszczu trzewnego (to znaczy tkanki tłuszczowej wewnątrz jamy brzusznej wokół organów wewnętrznych) może przyczyniać się do rozwoju raka, chociaż sam tłuszcz nie jest rakotwórczy. Inną rzeczą jest to, że w kobiecej tkance tłuszczowej, zwłaszcza w okresie menopauzy, wytwarzane są żeńskie hormony płciowe. Jeśli jest za dużo tłuszczu, wzrasta poziom estrogenów, co może wywołać raka piersi.
Ponadto nadwaga może wskazywać na preferencje żywieniowe danej osoby - przejadanie się, nadmierne spożycie tłuszczów nasyconych (czerwone mięso, masło) i proste węglowodany (słodycze), a to z kolei zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju raka okrężnicy. Choroba ta jest często diagnozowana u osób, u których dieta znacznie więcej mięsa niż błonnika roślinnego. Faktem jest, że spożycie czerwonego mięsa zwiększa stężenie kwasów tłuszczowych, które w procesie trawienia zamieniają się w substancje rakotwórcze. Błonnik jest w stanie „związać” te szkodliwe substancje, skracając czas przemieszczania przetworzonej żywności, a tym samym kontakt ściany jelita z czynnikami rakotwórczymi. Dlatego w celu zapobiegania rakowi jelita grubego należy jeść więcej pokarmów roślinnych i czerwonego mięsa - mniej, ale lepiej jest go całkowicie porzucić.
Według Światowej Organizacji Zdrowia ponad trzysta milionów ludzi na świecie żyje z depresją; od 2005 do 2015 r. częstość występowania wzrosła o ponad 18%. Przyczyny są nadal badane: w pewnym momencie teoria związana była z brakiem neuroprzekaźników, czyli pewnych substancji, które przyczyniają się do przekazywania sygnałów w układzie nerwowym. Genetyka później połączona: międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował loci genetyczne (regiony chromosomowe) związane z ryzykiem rozwoju ciężkiej depresji - i to był sukces. Jednak nawet uznając rolę dziedziczności w rozwoju depresji, nie można wykluczyć innych czynników, takich jak utrata bliskiej osoby lub trudna sytuacja gospodarcza w kraju. Łączenie depresji z genetyką nie jest całkowicie sprawiedliwe - tutaj stabilność psychiczna lub niestabilność danej osoby jest znacznie ważniejsza.
Ciężkie formy depresji wymagają uwagi specjalistów i długotrwałego leczenia. Ale każda osoba może mieć sytuację, gdy nagle zaczyna odczuwać depresję i nie chce niczego. Czy można to uznać za depresję lub tylko doświadczenia depresyjne? Jeśli w życiu osoby nie ma już tego, co wcześniej uważano za wartościowe (co dano czas, co go zainspirowało), to są to doświadczenia depresyjne, których obecność nie oznacza choroby. W tym przypadku samoocena maleje, pojawiają się oskarżenia („to jest to, czego potrzebujesz”), kontakt z innymi jest zakłócany. Jeśli nie przezwyciężysz tych „symptomów”, mogą pojawić się nowe: obojętność na przeszłe sukcesy, częste pragnienie samotności, trudności w podejmowaniu nawet najprostszych decyzji. Oczywiście każdy przypadek jest indywidualny, ale istnieją ogólne zalecenia, z których istnieje szansa na poprawę sytuacji na lepsze.
Najpierw musisz spróbować zmniejszyć obciążenie. Być może jesteś tak obciążony, że nie ma czasu na coś, co dawało siłę i przynosiło radość. Aby wrócić do tego, wystarczy znaleźć wolny czas - nawet pozwolić sobie na nic, jeśli nie ma siły. Warto zadać sobie pytanie: „Czego teraz poświęcam najwięcej swojej siły i energii?” Odpowiedź „do pracy” w tym przypadku będzie niedoinformowana. Ale odpowiedź na „częste spotkania w pracy” będzie bardziej szczegółowa. Być może po otrzymaniu odpowiedzi będzie mniej prawdopodobne organizowanie spotkań, wygrywając trochę czasu dla siebie. Jeśli doświadczenia wiążą się z trudną sytuacją życiową, warto przypomnieć sobie przeszłe doświadczenia i odpowiedzieć na pytania: „Jak wydostałem się z takich sytuacji wcześniej?”, „Co mi w tym pomogło?”. Czasami doświadczenia depresyjne mogą być związane ze stałym przewijaniem sieci społecznościowych. Jeśli odpowiedź na pytanie „Czy podoba mi się instagram?” negatywne, to powinieneś przestać dawać mu tyle czasu.
Innym skutecznym sposobem jest zwrócenie się do praktyk ciała, takich jak joga (skupienie się na odczuciach ciała i oddychaniu zmniejsza niepokój), a także rozpoczęcie pamiętnika lub stworzenie notatki w smartfonie, codziennie zauważając wszystkie pozytywne punkty - na przykład, że piłeś pyszną kawę podczas przerwa lub kolega opowiedział ci zabawną historię. Odczytaj rekordy częściej - więc nauczysz się zauważać, że dobre rzeczy dzieją się w życiu. Jeśli trudno jest rozwiązać problem samodzielnie, skonsultuj się ze specjalistą. Pomoże to z czasem zidentyfikować przyczyny doświadczeń i opracować je w odpowiednim czasie.
Zdjęcia:voyata - stock.adobe.com, vadim yerofeyev - stock.adobe.com, fotofabrika - stock.adobe.com, SKE Zdjęcie - stock.adobe.com