DNA powie: Jak i dlaczego ustalić ojcostwo
Temat definicji ojcostwa kocham wykorzystywać w programach telewizyjnych i programach telewizyjnych, a ostatnio cały świat opłynął historię z ekshumacją ciała Salvadora Dali za namową kobiety, która nazwała się jego córką. To prawda, ojcostwo wielkiego artysty nie zostało potwierdzone. Rozumiemy, jak działają testy na ojcostwo i jakie wyniki mogą pokazać, wraz z ekspertami: Mariną Demidovą, dyrektorem wykonawczym Genomixu medycznego i Olgą Kokoriną, lekarzem genetycznym w laboratorium Invitro.
Kto i dlaczego przeprowadza testy na ojcostwo
Zdaniem Mariny Demidovej w Rosji wykonuje się około trzech tysięcy testów miesięcznie, co jest kilkakrotnie mniejszą na mieszkańca niż w Europie i Ameryce. Nasz rynek nie jest nasycony, a wielu potencjalnych konsumentów po prostu nie wie, że test na ojcostwo jest łatwy, niedrogi i bardzo dokładny. Teraz rynek rośnie i przez długi czas będzie w fazie wzrostu. Niewielka część próbek jest wysyłana do analizy do zagranicznych laboratoriów (głównie w USA), ale 90% odbywa się w publicznych i prywatnych laboratoriach zlokalizowanych w Rosji. Olga Kokorina zauważa, że liczba badań mających na celu ustalenie ojcostwa rośnie z każdym rokiem, ponieważ takie testy zaczęły mówić publicznie, a świadomość pacjentów na temat tych usług zaczęła rosnąć. W Invitro test na ojcostwo i macierzyństwo odbywa się co miesiąc od 50 do 100 osób w całej Rosji.
Zupełnie różni ludzie ubiegają się o testy na ojcostwo, każdy ma swoją historię - najczęściej bolesną. Lekarze nie tylko muszą doradzać osobie, ale często głęboko zagłębiają się w sytuację rodzinną. Wiele osób chce mieć pewność, że płacą alimenty na rzecz swojego dziecka, a nie komuś innemu, niektórzy nawiązują stosunki, aby wprowadzić dziecko do dokumentów i sformalizować ojcostwo. Często pojawiają się mężczyźni, u których nagle znajdują się dorosłe dzieci. Zdarzały się przypadki, kiedy ludzie przychodzili do laboratorium w drodze ze szpitala położniczego. Czasami sama kobieta próbuje zrozumieć, od kogo ma dziecko, ponieważ w okresie poczęcia było kilku partnerów seksualnych. Częstymi klientami są babcie, które nie ufają żonom swoich synów. Albo sprawdzają związek między sobą a swoim wnukiem, albo dostarczają biomateriału od rzekomego ojca, często często w tajemnicy przed sobą. Jest to również możliwe - Demidova mówi, że ojcostwo musiało być instalowane na szczoteczkach do zębów, niedopałkach papierosów, smoczkach, gumach do żucia, sztućcach, a nawet wysuszonych plemnikach, chociaż rozmaz na wewnętrznej stronie policzka uważany jest za standardowy biomateriał.
Jak przeprowadzana jest analiza
Każda ludzka komórka zawiera czterdzieści sześć chromosomów. Wyjątkiem są komórki zarodkowe, czyli jaja i plemniki; w nich chromosomy są dokładnie dwa razy mniejsze, po dwadzieścia trzy sztuki każda. Kiedy się łączą i tworzą embrion, w jego komórkach wszystko jest dorosłe: czterdzieści sześć chromosomów, połowa od mamy i taty. Dlatego DNA dziecka jest o połowę mniejsze niż DNA matki i połowy ojca. To prawo jest podstawą testu na ojcostwo.
Jak dokładnie przejawiają się odziedziczone geny, nie można przewidzieć. Wygląd jest fenotypem, czyli zestawem cech określających wygląd osoby. Geny, oczywiście, wpływają na to, ale trudniej niż można sobie wyobrazić po szkolnym kursie biologii. W zadaniach dotyczących grochu i muszek owocowych wszystko było proste: dokładnie ta sama papka zrodziła się z przedniego pola widzenia z pasiastymi skrzydłami, a żółty groszek nie produkował zielonego potomstwa. Człowiek jest o wiele bardziej złożony, mamy więcej genów (w tym te, których funkcje są nadal nieznane), więc wpływ genomu na zewnątrz jest nieprzewidywalny. Dziecko może być kopią matki, portretem ojca, a może czymś w rodzaju prapradziadka, od którego nie zostało nawet jedno zdjęcie.
Ale analiza sekwencji genów nadal pokazuje, od kogo dziecko otrzymało chromosomy. Aby przetestować, musisz najpierw pobrać próbki komórek zawierających DNA - znajduje się on we wszystkich komórkach ciała i nie jest to takie trudne, ale łatwiej jest pracować z niektórymi rodzajami materiału. Dlatego obecnie do analizy najczęściej używa się śliny lub skrobania z wnętrza policzka - jest ona prosta, bezbolesna i nie wymaga żadnych specjalnych wydatków. Ponieważ każdy może zebrać ślinę na bawełnianym waciku, ta metoda uzyskiwania DNA jest stosowana w „domowych” zestawach do badań genetycznych: zbierasz próbkę śliny i wysyłasz ją pocztą.
Również w Rosji istnieje tendencja do gromadzenia biomateriałów w domu - a według Mariny Demidovej powtarza się to, co dzieje się w Europie. Na przykład w Anglii obecnie w laboratorium przeprowadzane są tylko testy z identyfikacją osobistą dla sądu, a wszystkie badania informacyjne są przeprowadzane przez niezależne pobranie biomateriału i przesłanie go do laboratorium pocztą lub kurierem. Aby zdać test na ojcostwo, wystarczy dostać przesyłkę pocztową, zapłacić za analizę online i wysłać biomateriał do laboratorium. Proces jest tak prosty, że coraz więcej osób korzysta z tej metody. Chociaż wielu nadal woli osobiście przyjść do kliniki, nawet na zwykły test informacyjny bez osobistej identyfikacji.
Oczywiście zarówno krew, jak i inne tkanki mogą być również wykorzystywane do badań - jak na przykład w kryminalistyce, gdzie DNA jest określane zgodnie z potrzebami. Po pobraniu próbek w laboratorium naukowcy wykonują PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy), czyli wykonują wiele kopii DNA. Wtedy łatwiej będzie je porównać z bazą danych - lub, jeśli mówimy o nawiązywaniu relacji, z DNA innej osoby. Im więcej zbiegów okoliczności zostanie ujawnionych, tym wyższy stopień pokrewieństwa między ludźmi. Dzięki takim testom można potwierdzić nie tylko ojcostwo lub macierzyństwo, ale także bardziej odległe więzi pokrewieństwa - jednak w takich przypadkach można jedynie stwierdzić, że ludzie są dalekimi krewnymi, ale nie można dokładnie ustalić, kto jest kim. Wykonuje test około dwóch tygodni i kosztuje około piętnastu tysięcy rubli.
Jak dokładna jest analiza DNA
Chociaż rzadko konieczne jest mówienie o stuprocentowej dokładności w medycynie i biologii, wynik analizy DNA zbliża się do tego. Jeśli wzorce się pokrywają, nie ma sensu ich ponownie sprawdzać - z wyjątkiem sugerowania skomplikowanej historii w duchu opery mydlanej o rozdzielonych identycznych bliźniakach twierdzących, że są ojcem. Teoretycznie czynnik ludzki pozostaje możliwy - na przykład ktoś pomylił próbki, a wynik był negatywny, ale jest to również teoria bliższa wątkom melodramatów niż życiu.
Laboratoria, które zajmują się testowaniem, dbają o swoją reputację: w końcu kwestia ustanowienia pokrewieństwa jest delikatna, a jej wyniki mogą zmienić życie ludzi. Jest mało prawdopodobne, aby laboratoria straciły pieniądze zainwestowane w sprzęt z powodu pogłosek o niewiarygodnych wynikach. Z tego samego powodu rowery o tym, jak ktoś przekupił laboratorium i sfałszował test, są mało prawdopodobne. W każdym razie wszelkie wątpliwości są rozwiązywane poprzez wielokrotną analizę w tym samym lub innym laboratorium. Podwójny wynik dodatni lub podwójny negatywny eliminuje możliwość błędu.
Czy można sprawdzić ojca bez ojca?
Sprawdzanie relacji jest najwygodniejsze, oczywiście „w linii prostej”, między dziećmi i rodzicami - w tym przypadku wszystko jest proste. Wystarczy porównać dwa regiony genomu, a liczba dopasowań będzie mówić sama za siebie. Ale możesz zdefiniować inny stopień pokrewieństwa - na przykład między babcią lub dziadkiem a wnukami. W tym przypadku liczba dopasowanych loci będzie mniejsza niż przy porównywaniu próbek dzieci i rodziców, ale znacznie więcej niż przy porównaniu genomu dwóch osób, które nie są spokrewnione. Oczywiście ojcostwo konkretnej osoby nie jest tak bezpośrednio potwierdzone - nadal będzie konieczne udowodnienie, że nie istnieją inne warianty pokrewieństwa między badanymi osobami.
Czy możliwe jest ustalenie ojcostwa w czasie ciąży
W niektórych przypadkach kwestia badań genetycznych pojawia się w czasie ciąży - a do tego istnieje kilka sposobów. Powszechnie znany - z pomocą płynu owodniowego. Zawsze zawiera komórki zarodka, z których izolowane jest DNA niezbędne do analizy. Oczywistą wadą tej metody jest jej inwazyjność: w celu pobrania płynu owodniowego konieczne jest przeprowadzenie procedury amniocentezy, czyli penetracji błon płodowych. Zwiększa to ryzyko aborcji. Inną podobną metodą jest biopsja kosmków kosmówki, w której do analizy pobierana jest tkanka łożyska. Jest to również inwazyjna procedura, która może prowadzić do poronienia.
Istnieją jednak metody, które nie wymagają tak złożonych operacji. W 1997 r. Okazało się, że krew kobiety ciężarnej zawiera DNA płodu, a teraz laboratoria oferują opcje nieinwazyjnego testu prenatalnego. Są robione od dziewiątego tygodnia ciąży, są bezpieczne dla płodu - jednak są znacznie droższe niż jakikolwiek inny test do identyfikacji więzi rodzinnych. Ponadto technologia ta nie jest dostępna w każdym laboratorium, ponieważ jest stosunkowo nowa. Przy okazji, ten sposób izolowania DNA zarodka ma inne zastosowanie: wczesna analiza genów ujawnia nieprawidłowości w rozwoju płodu, nieprawidłowości chromosomalne, takie jak zespół Downa, i robi to dokładniej niż ultradźwięki i inne metody.
Co robią wyniki badania?
Jeśli chodzi o ojcostwo lub macierzyństwo, wyniki są dokładne: związek jest albo potwierdzony, albo obalony. Wyniki mogą być tylko takie, to znaczy laboratoria nie przyjmują założeń i nie próbują odgadnąć, w jaki sposób ludzie, którzy przynieśli materiał do analizy, mogą być nadal połączeni. Nie ma trzeciej opcji w sprawach ojcostwa lub macierzyństwa, ale pojawia się, gdy chodzi o ustanowienie relacji między, powiedzmy, siostrami i braćmi, kuzynami i tak dalej. Jeśli DNA odpowiada wymaganej liczbie parametrów, wynik brzmi jak „pokrewieństwo jest możliwe”, jeśli nie - „pokrewieństwo jest mało prawdopodobne”. Ale jeśli nie ma wielu zbiegów okoliczności i nie ma kilku, wynik może być niepewny.
Analizy mogą być wykonywane anonimowo, tzn. Wyniki pokażą abstrakcyjne twarze A i B oraz stopień potwierdzonej relacji między nimi. Jedynie anonimowe analizy nic nie znaczą dla sądu - i często sąd generalnie akceptuje wyniki tylko tych analiz, które zostały wyznaczone przez jego decyzję. Jeśli ojcostwo zostanie ustalone w nakazie sądowym, najprawdopodobniej będziesz musiał przejść formalne badanie. Sam proces nie różni się od zwykłej analizy, z wyjątkiem cech papierkowej roboty - i oczywiście anonimowość w tym przypadku nie wchodzi w rachubę.
Zdjęcia:Henrik Dolle - stock.adobe.com, mars58 - stock.adobe.com
