„Dopóki eksploduje aorta”: jak mieszkam z zespołem Marfana

ISTNIENIE CHORÓB GENETYCZNYCH WSZYSTKIE NAGRODY NAGRODZONEAle niewiele osób wyobraża sobie, ile z nich Nie wszystkie są wykrywane po urodzeniu: na przykład syndrom Marfana staje się znany znacznie później. Jest to choroba genetyczna, w której synteza białek fibryliny jest zaburzona - odpowiada za elastyczność i kurczliwość tkanki łącznej. Dotkniętych jest wiele systemów i tkanek organizmu: naczynia i serce, kości i stawy, oczy i płuca. Ludzie z tą chorobą są zwykle wysocy, z długimi ramionami, nogami, rękami i stopami; ich przedłużone palce w podręcznikach medycznych nazywane są „pająkami”. Leczenie i rokowanie zależą bezpośrednio od ciężkości: na przykład, jeśli dotknięta jest aorta - największe naczynie w organizmie człowieka - stan ten zagraża życiu. Rozmawialiśmy z Svetlaną H. o tym, jak żyje z zespołem Marfana.

Mam trzydzieści lat, a diagnoza stała się znana, gdy miałem sześć lat. Szybko się rozrosłem i przy następnym zaplanowanym badaniu lekarz usłyszał szmer serca; potem genetyka i domniemana diagnoza to zespół Marfana; W stanie „przypuszczalnym” pozostawał przez wiele lat. Choroba była wówczas słabo poznana, a jedyne zalecenia dotyczyły obserwacji kardiologa i zakazu aktywności fizycznej. Potem jednak stało się jasne, że fizykoterapia jest konieczna i poszedłem popływać. Działało dobrze: byłem zaangażowany w szkołę rezerw olimpijskich, aw wieku dziewięciu lat zostałem nawet zaproszony do profesjonalnego zespołu. Jednak kardiolog i rodzice byli przeciwni rosnącym obciążeniom - zdenerwowani, zrezygnowałem w ogóle z pływania.

Wraz z wiekiem pogorszyły się moje problemy z sercem: dorastałem, a wraz ze mną rozciągała się aorta, największe naczynie w ciele. Już w dzieciństwie wszystkie parametry aorty przekraczały normalne wartości nawet dla osoby dorosłej. Rosły również problemy z zastawkami serca. Kiedy miałem dziesięć lat, miałem okazję uczestniczyć w konsultacjach z lekarzami - w tamtym czasie było to rzadkością, a nawet w wolnej medycynie sprawa była trudna. Kwestia kardiochirurgii została rozwiązana, ale nie było bezpośredniego wskazania do operacji - tylko „powolne pogorszenie” i „nie wiadomo, jak tkanki zachowają się po operacji, może odejdą”. Genetycznie, aby potwierdzić lub zaprzeczyć diagnozie, nie zaoferowano - czy lekarze nie byli świadomi tej możliwości, czy też wtedy po prostu nie istniała.

Przebieg choroby jest bardzo trudny, a leczenie należy podchodzić odpowiedzialnie, ponieważ stawką jest nie tylko jakość życia, ale także sama w sobie: według statystyk 90–95% pacjentów nie osiąga wieku 40–50 lat

Ogólnie rzecz biorąc, jedynymi badaniami były EKG, ECHO, monitorowanie Holtera (całodobowe EKG w warunkach normalnej codziennej aktywności, gdy czujniki EKG są przyklejone do ciała. - Wyd.), wizyty kardiologa, opieka wspierająca i bezbolesne porady. Nie udało mi się go śledzić. Kiedy miałem trzynaście lat, leżąc w domu przez dwa tygodnie z temperaturą poniżej czterdziestu lat, nadal chodziłem do szpitala chorób zakaźnych - i na pogotowiu lekarz, widząc moje gardło, zbladł i powiedział mamie, że mam błonicę. Mama wybuchnęła płaczem, a ja zostałem przeniesiony na oddział i umieszczony na oddziale z tymi, którzy wychodzili z grypy - „cudowne” rozwiązanie. Cóż, diagnoza nie została potwierdzona, a ja nadal nie miałem błonicy. Niemniej jednak każda choroba, zwłaszcza atakująca drogi oddechowe, negatywnie wpływa na serce, co w moim przypadku jest po prostu niebezpieczne.

Całe moje życie żyłem z diagnozą dysplazji tkanki łącznej, a zespół Marfana był tylko fenotypem - to znaczy, że miałem objawy zespołu, ale nie było to potwierdzone genetycznie. Według niektórych lekarzy, zwłaszcza tych, którzy widzieli mnie po raz pierwszy, był całkowicie nieobecny - w końcu nie było kompletnego zestawu klasycznych objawów. Mam wszystko mniej lub bardziej normalne z kośćmi i stanem kręgosłupa, zamiast soczewki oka; choroba może być podejrzewana tylko z powodu nieprawidłowości układu sercowo-naczyniowego, wysokiego wzrostu, arachnodactylii (te same „palce pająka”) i zwiększonej elastyczności. Nawet teraz, kiedy opowiadam lekarzom o moim wywiadzie, częściej wspominam o dysplazji niż o syndromie Marfana - inaczej po prostu uprzejmie kiwają głową i mijają uszy.

Ponieważ nie przejmowałem się bólem, żyłem jak normalny nastolatek. Mama martwiła się o moje serce, ale niepełna świadomość pomogła mi iść o wiele łatwiej. Gdyby więc była świadoma wszystkich niespodzianek, jakie może wywołać choroba, nie wiem, jak sobie z tym poradzić. Cieszę się nawet, że teraz nie wie więcej niż wcześniej - teraz myślę o jej sercu. W rzeczywistości możliwe było jedynie potwierdzenie diagnozy w trzydziestym roku życia: sam przeszedł analizę mutacji genowych w ramach tak zwanego panelu chorób tkanki łącznej. Z ich pomocą ujawnili mutację charakterystyczną dla zespołu Marfana, ale nie w „gorących punktach” - prawdopodobnie dlatego nie jestem typowym przedstawicielem choroby.

Zespół Marfana jest chorobą genetyczną, ale nie musi występować u żadnej z krewnych. Moi rodzice, na przykład, nie mają żadnych przejawów, ani zewnętrznie, ani „wewnętrznie”. Podstawą choroby są mutacje w genie odpowiedzialnym za syntezę fibryliny - najważniejszego białka strukturalnego macierzy zewnątrzkomórkowej, które zapewnia elastyczność i kurczliwość tkanki łącznej. Wpływa na organy o największej koncentracji tkanki łącznej: serce, oczy, plecy, więzadła. Zespół nie jest leczony, a każda terapia skierowana jest do określonych narządów dotkniętych chorobą - na przykład powinienem wziąć kurs pigułek, który pomaga układowi sercowo-naczyniowemu. Przebieg choroby jest bardzo trudny, a leczenie należy podchodzić odpowiedzialnie, ponieważ stawką jest nie tylko jakość życia, ale także sama w sobie: według statystyk 90–95% pacjentów nie osiąga wieku 40–50 lat.

Ograniczenia dotyczą przede wszystkim wysiłku fizycznego. Nie możesz uprawiać sportu zawodowego, chociaż, jak na ironię, mam mnóstwo danych - na przykład wysoki wzrost i ogromna elastyczność (wciąż mogę rzucać nogami nad głowę lub siedzieć w pozycji lotosu z uruchomionym startem). Ludziom z zespołem Marfana pokazuje się rozsądny sport bez nagłych ruchów, takich jak pływanie. Podczas podróży mój zestaw pierwszej pomocy nie jest niczym więcej niż zwykłym człowiekiem, nie ma żadnych szczegółów - ale tutaj sprawa jest bardziej prawdopodobna nie z powodu syndromu, ale stopnia jego manifestacji.

Z powodu „teatru lalek”, jak nazywali ekran między mną a operującymi lekarzami, usłyszałem, że położnik ciągle powtarza asystentom: „Nie rozdzieraj tkaniny, nie rozdzieraj tkaniny!”

Stałem w obliczu powagi problemu, kiedy mój mąż i ja chcieliśmy dziecka. Genetyk skazany na macierzyństwo zastępcze lub możliwą ciążę po operacji kardiochirurgicznej, na którą nie było bezpośrednich dowodów. Wyjaśnili mi, że funkcja serca jest wystarczająca dla mojego własnego życia, ale podczas ciąży ładunek podwaja się. Nalegałem, że przy stosunkowo łagodnym stopniu uszkodzenia serca i naczyń krwionośnych możliwa jest normalna ciąża. Odwiedziłem wszystkie ośrodki kardiologiczne w Moskwie, zrzuciłem wiele łez i nadal otrzymałem pozwolenie, podlegające stałemu monitorowi kardiologa. Dwa miesiące później zarejestrowałem się w ośrodku okołoporodowym serca, który zgodził się mnie prowadzić.

Oczywiście, bardzo trudno było zdecydować się na ciążę, zwłaszcza po dwuznacznej prognozie lekarzy - moja aorta jest nadal na poziomie podkrytycznym. Mam nadzieję, że tam pozostanie - do zaledwie kilku milimetrów. Nadzieja została podana przez ginekologa, który spędził połowę swojego życia na badaniu dysplazji tkanki łącznej. Po rozmowie z nią zdałem sobie sprawę, że gdybym nie próbował znosić dziecka wbrew mojej woli, żałowałbym całego życia. Gdzieś w środku zaryzykowałem i nie żałuję.

Ciąża poszła świetnie, a córka urodziła się dzięki planowanemu cesarskiemu cięciu nieco wcześniej. Lekarze straszliwie bali się, że aorta „szarpie się” z maksymalnych obciążeń, a ja umrę w szpitalu położniczym, gdzie jestem najbardziej „ciężką” kobietą porodu. Moja córka jest moim zwycięstwem i nazwaliśmy ją Wiktorią. Z powodu „teatru lalek”, jak nazywali ekran między mną a operującymi lekarzami, usłyszałem, że położnik ciągle powtarza asystentom: „Nie rozdzieraj tkaniny, nie rozdzieraj tkaniny!” - ale w tym momencie byłem gotowy na wszystko, o ile dziecko było w porządku. Operacja trwała dwa razy dłużej niż zwykle, lekarz był mokry, jakby nalano mu wiadro wody. Kilka razy prawie straciłem przytomność, anestezjolog przywiódł mnie do zmysłów, a potem, już na intensywnej terapii, dowiedziałem się, że straciłem prawie litr krwi. Stan mojego układu sercowo-naczyniowego pozostaje niezmieniony, to znaczy taki sam jak przed ciążą.

Patrząc wstecz na moją młodość, rozumiem, że do pewnego stopnia miałem szczęście. Tak, nie oszczędzono mi wysokiego wzrostu, talerza na zębach, jednego ramienia nad drugim - oczywiście, wyróżniłem się z tłumu, były pośmiewiska wśród rówieśników i łzy w nocy w łazience. Ale wielu ludzi to miało, to jest życie nastolatków. Po rozmowie z matkami dzieci z cięższym zespołem Marfana zdałem sobie sprawę, że moje życie może być znacznie trudniejsze.

Sam pielęgnowałem swój optymizm w ziarnach - jednocześnie jestem zagorzałym paranoikiem, co zwykle dotyczy osób z zespołem Marfana. W Internecie jest wiele artykułów i informacji, w których bardzo łatwo jest się pogubić i jeszcze bardziej wzmocnić. Specjaliści, którzy rozumieją problem, jednostki. Istnieją grupy i fora, na których ludzie opisują swoje objawy, dzielą się doświadczeniami, a nawet „stawiają” siebie i innych na diagnozach; wielu dobrze zbadało problem i da szanse niektórym lekarzom w tej dziedzinie. Ale większość ludzi pisze o nieuchronności, o moralnym i fizycznym bólu, o przetrwaniu - dlatego nie siedzę w tych grupach, nie chcę wpaść w jeszcze głębsze uczucia. Oczywiście rozumiem moje perspektywy, ale zawsze szukam pozytywnych rzeczy w otaczającym mnie świecie, staram się nie rozwodzić nad problemami - w przeciwnym razie niezwykle trudno jest wyjść z narastającej paniki. Oczywiście nie jest konieczne przymykanie oka na diagnozę, jakby jej nie było - jest tam i jest bardzo niebezpieczne, ale nie jest to piętno, a nie zdanie.

Tylko najbliżsi ludzie wiedzą o moich osobliwościach, a wielu ludzi ze środowiska zadaje pytania dotyczące drugiego dziecka. Ale nie mogę zdecydować się na ten krok, po prostu nie mam prawa. Jeszcze przed narodzinami mojej córki ponosiłem ogromną odpowiedzialność za nią i przed nią. Może będę musiał poradzić sobie z operacją serca i jestem bardzo przestraszony. Z biegiem lat moje ciało odczuwa się coraz bardziej, liczba wizyt u lekarzy rośnie z roku na rok - ale nie jest to powód, by siedzieć i liczyć pozostałe dni. To dla mnie bardzo trudne. Myśli o losach mojej córki, która ma już dwa lata io długości jej własnego życia, czasami nie wolno nam spać od tygodni, ale robię wszystko, co możliwe, aby zminimalizować przejawy syndromu - bo jeśli się poddam, nie będzie lepiej. Musisz żyć swoim życiem, a nie żyć.

Zdjęcia:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)