Jak działają testy genetyczne

Masza Vorslav

W ciągu ostatnich pięciu lat koszt badań genetycznych spadł dokładnie 10 razy: od minimum 999 do 99 dolarów. Oczywiście nie może to wpłynąć na ich popularność: rzadka osoba nie chce uzyskać dostępu do wiedzy, która wcześniej wydawała się niedostępna, zwłaszcza jeśli ta wiedza dotyczy samego siebie. Ale takie testy nie dają żadnych gwarancji i dokładnych danych, ale stanowią pewną ogólną charakterystykę organizmu. Wonderzine zorientował się, jak działają, dlaczego są potrzebne i kto korzysta z tanich testów genetycznych.

Jeśli możesz Marker „modny” dla wszystkiego, co związane z genetyką, być może tak, modne są testy genetyczne. Pod wieloma względami, ponieważ stały się bardziej dostępne niż kiedykolwiek wcześniej: teraz możesz kupić zestaw, który określi osobiste ryzyko, relacje z lekami i pomoże zaplanować narodziny dziecka, a to przy minimalnym czasie i pieniądzach. Za lojalność wobec testów genetycznych odpowiada również egocentryzm i narcyzm obecnej generacji: mały wieloryb opowie wszystko lub prawie wszystko o najciekawszej rzeczy na świecie - bogatym (oczywiście) świecie wewnętrznym. Jedną z najpopularniejszych podobnych usług mających na celu usunięcie informacji genetycznych jest California 23andMe.

Lena Bulyginawspółzałożyciel The Old Reader

Postanowiłem spróbować 23andMe, ponieważ był bardzo ciekawy i ogłosili nowy model pracy na święta Bożego Narodzenia - 99 USD za wieloryba zamiast 299 USD i bez dalszej płatnej subskrypcji. Byliśmy w Nowym Jorku i zamówiliśmy pudełko (ale aby móc korzystać i wysyłać, musieliśmy podróżować 20 minut pociągiem do New Jersey, ponieważ prawo stanu Nowy Jork zabrania pobierania DNA nie zgodnie z zaleceniem lekarza w laboratoriach rządowych). Z jednej strony wiele dowiedziałem się o sobie od wewnątrz i teraz wiem, na co zwracać uwagę, jakie są moje relacje z niektórymi lekami i że moje przyszłe dzieci mogą mieć niedobór laktozy. Z drugiej strony otrzymałem źródło paranoi oficjalnie potwierdzone liczbami, często nierozsądne. Naprawdę chcę, aby w niedalekiej przyszłości ilość informacji uzyskanych z takiej analizy DNA była większa (obecnie jest nadal bardzo droga). W 23 iMe podziwiam wszystko: projekt i prostotę rekrutacji i pakowania, stronę, konto osobiste i fakt, że można dodać bliskich przyjaciół, którzy zostali przeanalizowani, porównać geny siebie, a następnie taktownie omówić, kto ma jaką reakcję na szparagi.

„Oficjalnie potwierdzona liczba źródeł paranoi” i niedokładność danych - a raczej nie dokładność, której ludzie oczekują z różnych powodów - dwie główne wady, które mają zestawy do odczytu-genomu-sam. Oba, nawiasem mówiąc, jasne jest, co robić: konieczne jest zrozumienie, że badania nad materiałem genetycznym na poziomie, na którym 23iMe i podobne firmy prowadzą je, nie mogą wykorzystać zasady swojej pracy do malowania osoby jako książki: nie badają genomu (cały zestaw informacji dziedzicznych w komórce) osoby i sprawdzają obecność lub brak mutacji w poszczególnych punktach (SNP lub snaps). A fakt, że ludzkie zdrowie jest zdeterminowane nie tylko przez jego geny.

Vladimir Naumov

Badacz, Laboratorium Genetyki Molekularnej Człowieka

To starożytna inicjatywa: jak tylko odkryli geny, wszyscy natychmiast chcieli wiedzieć wszystko o swoich. Sześć lat temu, kiedy pojawił się 23andMe, zdecydowali się na stworzenie takiej sieci społecznej i wprowadzenie testów genetycznych Direct-to-Consumer (DTC) dla mas. Ale technologia, której używają oni i podobne firmy (polimorfizmy punktowe lub zatrzaski), pozwala nam określić tylko predyspozycje do powszechnych chorób: cukrzycy i niektórych rodzajów onkologii, na przykład. I to są rzeczy, które naprawdę lepiej wiedzą o tobie; Możesz uciec od tych chorób, zmieniając trochę swój styl życia: jedz mniej słodko, ćwicz więcej lub odwrotnie, nie uprawiaj sportu, aby nie zostać rannym. To prawda, wydaje mi się, że najpierw musisz udać się do psychologa, aby zrozumieć, jakim jesteś psycholem, czy potrafisz poradzić sobie z tymi informacjami i nie wpędzić się w jakąś straszną depresję, a następnie spokojnie poddać się próbie.

Sam format 23andMe powoli staje się przeszłością, ponieważ technologie stają się coraz tańsze: można stworzyć kompletny genom lub kopię, czyli część genomu, która koduje białka, które następnie wykonują pewne funkcje.

Ważne jest, aby pamiętać, że to, co dzieje się z nami, to nie tylko genetyka. Nie ma pewności, że polimorfizm predysponuje do choroby, a na pewno będziesz miał dość tego - zawsze składa się z wielu czynników: środowiska, zachowania, tej samej psychologii - co nazywa się epigenetyką, metod czytania kodu genetycznego. To zależy od środowiska, zachowania, doznania. Nie jest to w pełni zrozumiałe, ale oto przykład, że epigenetyka faktycznie działa: wszystkie nasze komórki mają te same genomy, ale wszystkie czytają inaczej, a każda komórka wygląda inaczej: neuron różni się od komórek układu odpornościowego są to komórki wątroby i tak dalej.

I jeszcze jedno: nasze ciało jest tak złożonym i nieliniowym systemem, że załamanie w jednym miejscu można zniwelować na dziesięć różnych sposobów z powodu objazdów metabolizmu i wszystko będzie dobrze.

Okazuje się, że: testowanie genetyczne w pudełku, choć nie w 100% dokładne i ze względów obiektywnych nie może powiedzieć wszystkiego o osobie, jest całkiem przydatne. Po pierwsze, mogą opowiedzieć o predyspozycjach do niektórych poważnych chorób, a to już dużo; po drugie, mają wspaniałą przyszłość: wiadomo już, że istnieją geny odpowiedzialne za skłonność do konkretnego zawodu, a czas jest bliski, gdy testy będą mówić nie tylko o poszczególnych mutacjach, ale także o tym, która sekcja sportowa powinna wysłać dziecko do aby odniósł sukces w sporcie lub jakiej pracy możesz dokonać dzięki genomowi.

Zdjęcia: Zdjęcie przez Shutterstock