Ruch - ból: jak żyję z zespołem Ehlersa-Danlosa

NAUKA PRZESUWA DO PRZODU - W PEŁNI MOŻLIWE, ŻE W PRZYSZŁOŚCI będziemy mogli edytować ludzki genom, co pozwoli zwalczyć choroby dziedziczne. Niestety, dziś nadal istnieją choroby trudne do zdiagnozowania i niemożliwe do wyleczenia. Alexandra B. opowiedziała nam o życiu z jednym z nich - zespołem Ehlersa-Danlosa.

Diagnoza i seria „Kości”

Zespół Ehlersa-Dunloca (SED) jest chorobą genetyczną tkanki łącznej. Jest to spowodowane defektami w syntezie kolagenu - najważniejszym białkiem mięśni, naczyń krwionośnych, kości, chrząstki i ścięgien, zewnętrznych powłok wszystkich narządów. Kolagen „skleja się” w tkankę, nadając jej siłę i elastyczność - „złamany” kolagen nie spełnia swoich obowiązków. To samo białko w postaci ampułek lub zastrzyków nie pomaga: organizm nie wie, jaki jest „normalny” kolagen i nie jest w stanie go wyprodukować i wchłonąć. Więzadła nie podtrzymują stawów - z tego powodu występują skręcenia. Grzbiet nie jest zamocowany na miejscu - w rezultacie pojawia się krzywizna. Najczęściej osoby z tym syndromem łączy kruchość naczyń krwionośnych, zwiększona elastyczność stawów i niewiarygodna elastyczność skóry, prawie jak u pana fantastycznego. A także - stały ból.

Od dzieciństwa bolą mnie plecy. Moi rodzice zabrali mnie do najlepszych chirurgów, ortopedów, osteopatów, ale wszyscy powiedzieli: „Masz krzywiznę kręgosłupa, idź pływać”. Bez wystarczających badań przepisano mi leczenie, które tylko zaszkodziło. Na przykład ćwiczenia fizyczne nie biorą pod uwagę, że mam wypukłości (jest to pierwszy etap tworzenia przepuklin krążków międzykręgowych) i mogą one prowadzić do przepuklin. Lub masaże, które stymulują przepływ krwi do dolnej części pleców, co jest zabronione w przypadku endometriozy (dowiedziałem się o tym, co mam i przypadkiem sześć miesięcy temu - chociaż regularnie odwiedzałem ginekologów przez wiele lat i wspominałem o bólu i innych objawach). Praktycznie każdy lekarz zarzucał mi lub moim rodzicom, że nie nadążają za moim zdrowiem i nie doprowadzają go do takiego stanu. Kiedy chirurg w szpitalu rejonowym zapytał mnie, co zrobić z moimi plecami, odpowiedział: „Nic. Zaczekaj na lata bólu”.

Jesienią 2016 r. Byłem na przyjęciu u jednego z najlepszych vertebrologów. (Specjalista w zakresie chorób kręgosłupa. - Około Ed.) Ameryka Łacińska. Spotkałem Meksykanina i często poleciałem do niego; Wiedział, że moje plecy bolą cały czas, aw Rosji nie mogłem dostać ankiety i napisałem to do specjalisty. Przez dwa dni dowiedziałem się o moim stanie ponad dwadzieścia lat tutaj. Po badaniu i kilku zdjęciach rentgenowskich kręgowiec sporządził listę obowiązkowych badań: rezonansu magnetycznego, tomografii komputerowej i innych.

Wszystko wyszło rok temu, całkiem przypadkowo, dzięki pokazowi „Bones”. Tam jedna z ofiar miała syndrom Ehlersa - Danlos - i te same objawy, co moje

Po powrocie do Moskwy przez trzy miesiące starałem się uzyskać skierowanie na MRI. Kiedy neurolog nazwał głupcem najbardziej doświadczonego meksykańskiego wertebrologa, moja cierpliwość pękła. Poszedłem do kierownika szpitala, ale powiedziała, że ​​nigdy nie otrzymam skierowania na MRI kręgosłupa, ponieważ nie wolno im wyznaczyć takiej analizy objętościowej. Dopiero gdy wybuchnąłem łzami, zlitowała się nade mną i nadała kierunek tomografii jednej części kręgosłupa, chociaż musiałem zbadać cztery. Potem już nigdy nie użyłem darmowej medycyny.

Wszystko wyszło rok temu, całkiem przypadkowo, dzięki pokazowi „Bones”. Tam jedna z ofiar miała syndrom Ehlersa - Danlos - i te same objawy, co moje. Byłem zaskoczony podobieństwem, przeczytałem o chorobie w Internecie i zapisałem się do genetyki w Moskwie - jedynego rosyjskiego specjalisty, który uczestniczy w międzynarodowych konferencjach poświęconych EDS. Doszedłem do recepcji z folderem analiz i wniosków wszystkich możliwych specjalistów. Lekarz zbadał je, zapytał o choroby krewnych, zbadał mnie i potwierdził moje przypuszczenie, stawiając diagnozę zespołu Ehlersa-Danlosa. Z jednej strony poczułem ulgę: wreszcie wiem, że ze mną łatwiej będzie mi kontrolować chorobę. Z drugiej strony diagnoza brzmiała jak zdanie, ponieważ SED jest nieuleczalna. Genetyk pocieszał, że hipermobilność zmniejszy się z wiekiem. Ale niestety inne przewlekłe choroby spowodowane przez zespół nie znikną nigdzie.

Życie z zespołem

Prawdopodobieństwo dziedziczenia zespołu Ehlersa-Danlosa wynosi pięćdziesiąt procent; taka zabawna loteria. Najprawdopodobniej moja mama to ma: ma te same problemy i bóle, ale nie została zbadana. Istnieje sześć typów zespołu Ehlersa-Danlosa, z których każdy ma inną mutację pewnych genów. Na przykład u osób o klasycznym typie skóra jest niewiarygodnie elastyczna i rozciągliwa, a u osób ze skórą naczyniową delikatne naczynia mogą dotrzeć do pęknięcia tętnic.

Mam typ SED hipermobilny - występuje w jednym na dziesięć do piętnastu tysięcy ludzi. Dzięki niemu możesz łatwo uszkodzić każdy staw: palce, kolano, szczękę. Naukowcy wciąż nie znaleźli genu odpowiedzialnego za mutację w tym przypadku, co oznacza, że ​​choroby nie można zidentyfikować za pomocą testów. Prawdopodobieństwo, że moje dzieci będą miały ten syndrom, również wynosi około pięćdziesięciu do pięćdziesięciu, ale wydaje mi się, że jest jeszcze wyższe: czytam w grupach anglojęzycznych, że prawie wszystkie osoby z syndromem zostały przekazane dzieciom. Plus, w SED, ciąża i poród są niezwykle trudne - genetyk powiedział mi o tym, ale słuchałem bez przekonania, ponieważ nie planuję mieć dzieci.

Zespołowi Ehlersa-Danlosa towarzyszą choroby wszystkich narządów z tkanką łączną, a także inne problemy związane z funkcjami tych narządów. Mam przewlekłe zapalenie ścięgien nóg, przewlekłe bóle głowy i przewlekłe zapalenie ucha środkowego, endometriozę, skrzywienie kręgosłupa z wypukłościami i degradację krążków międzykręgowych. Występują problemy z przewodem pokarmowym, słuchem, naczyniami, skórą: podrażnienie, zaczerwienienie, reakcja na zimno i ciepło, wieczna suchość, uporczywa wysypka, blizny po zadrapaniach.

Ludzie z moją diagnozą są podatni na depresję z powodu przewlekłego bólu: trudno jest wytrzymać i zdać sobie sprawę, że przez lata będzie tylko gorzej

Każdego dnia bolą mnie głowa, szyja i dolna część pleców z powodu krzywizny kręgosłupa i niewłaściwego rozłożenia obciążenia podczas chodzenia. Stawy kostne bolą z powodu zbyt wysokiej mobilności, pojawiają się regularne obrażenia. Nie mogę chodzić bez wkładek nawet w domu, w przeciwnym razie moje nogi się okażą.

Ze względu na niewłaściwy rozwój tkanki łącznej konieczne było wyrównanie zębów. Jestem także uczulony na niezliczone substancje: antybiotyki, barwniki, konserwanty. Z powodu syndromu chronicznego zmęczenia nie mogę nawet opanować tego wywiadu - młody człowiek wpisuje odpowiedzi z dyktanda. Odporność też nie jest cholerna: za dwadzieścia dwa lata miałem zapalenie oskrzeli (nie było łatwo go wyleczyć bez antybiotyków) i dusznicę bolesną oraz choroby autoimmunologiczne i wiele innych stanów. Ludzie z moją diagnozą są podatni na depresję z powodu przewlekłego bólu: trudno jest wytrzymać i zdać sobie sprawę, że z biegiem lat będzie tylko gorzej.

Lista moich chorób jest stale aktualizowana. Ponad sześć miesięcy temu, podczas następnego badania, zauważyłem, że mam słabe wyniki badań krwi i wskaźniki się pogarszają. Od tego czasu próbuję dowiedzieć się, co jest nie tak. Wydaje mi się, że ominąłem już wszystkich mniej lub bardziej dobrych lekarzy w Moskwie - ale nikt nie zna specyfiki pacjentów z SED i muszą być brani pod uwagę w celu prawidłowej diagnozy. Dlatego nikt nie może mi pomóc lub przynajmniej skierować mnie na niezbędne analizy. Najczęściej lekarze po prostu nie wierzą, że w ogóle mam syndrom - chociaż zawsze noszę ze sobą konkluzję genetyki. Ciągłe chodzenie do lekarzy jest szalone.

Ograniczenia i pokonanie

W przeciwieństwie do USA, Wielkiej Brytanii, Francji, Meksyku i innych krajów, w Rosji z zespołem Ehlersa-Danlosa nie dają one niepełnosprawności ani w jednej z chorób współistniejących. Stan nie pomaga, nie mogę osiągnąć przypisanego leczenia lub badań. Mam tak wiele chorób, że nie ma żadnych dodatkowych pieniędzy i chętnie nie zapłacę dziesięciu tysięcy za badania krwi. Lub być w stanie zaparkować w miejscach dla osób niepełnosprawnych, które znajdują się bliżej wejścia do budynku - nawet tak mała ilość pomaga, gdy trzeba się gdzieś dostać podczas bolesnego ataku. Przez rok, bezskutecznie próbując znaleźć lekarza, który mógłby mnie prowadzić, pomóc i skorygować leczenie chorób powiązanych. Ale w Rosji są tylko dwie lub trzy specjalistyczne genetyki na SED. Nie ma rosyjskojęzycznych grup wsparcia, więc jestem w grupach anglojęzycznych na Facebooku.

SED daje nie tylko ból, ale także nadwrażliwą reakcję na nią: nawet tak nieistotna rzecz, jak na przykład oddawanie krwi, doprowadza mnie do szału. W dzieciństwie było szczególnie ciężko. Ból zabiera całą energię: każde działanie jest warte ogromnego wysiłku. Silne ataki nudności, oddychania, zawroty głowy, ciężko mówić. Czasami tabletki częściowo usuwają warunek, ale najczęściej nie. Zawsze mam ze sobą kompletny zestaw: zwykłe środki przeciwbólowe, bardzo silny środek przeciwbólowy w sytuacjach nagłych, kilka rodzajów środków zwiotczających mięśnie.

Niektórych rzeczy nie mogę zrobić w zasadzie, ponieważ przynoszą one dużo bólu: wyjdź na długi czas, przenieś jedzenie do domu ze sklepu, przesuwaj i zmieniaj rzeczy, weź coś z górnych półek. Są przypadki, które czasami się sprawdzają, czasem nie - to gotowanie, ładowanie zmywarki (bez której uważam to za bardzo trudne), pranie. Jeśli zapada dobry dzień, staram się zrobić trochę więcej niż zwykle. Ale zawsze pilnuję ładunku - niedawno wyjęłam ubrania w szafie na kilka godzin, a potem przez tydzień nie mogłam wstać z łóżka. Dobra: wszyscy mężczyźni, z którymi byłem w związku, zawsze odrabiali większość prac domowych.

Ból zabiera całą energię: każde działanie jest warte ogromnego wysiłku. Ciężki ból sprawia, że ​​jesteś chory, ciężko oddychasz, masz zawroty głowy, trudno mówić

Moje życie składa się z ograniczeń i pokonania. Nieustannie musisz się kontrolować, aby nie zostać rannym. Nie mogę iść do łaźni i sauny, biegać i robić wszystkiego, co daje duży nacisk na kręgosłup. Jako dziecko byłem zaangażowany w sport jeździecki i zawsze marzyłem o powrocie do niego, ale było to dla mnie zabronione. Przez kilka lat ćwiczyłem jogę, nauczyciele byli zaskoczeni moją elastycznością - jest to typowe dla SED. Uwielbiam pływać, a teraz jest to jedyna rzecz, która pomaga mi zmniejszyć ból. Podnieś ciężkie przedmioty, pochyl się, chodź przez długi czas - nie dla mnie. Pięć lat temu uwielbiałem długie spacery po mieście, teraz jest to niemożliwe: prawie natychmiast pojawia się silny ból pleców, który nie ustępuje przez kilka dni.

Z wykształcenia jestem prawnikiem, ale kilka lat temu zmieniłem zawód i otrzymałem kolejny dyplom - nauczyciel języka rosyjskiego jako języka obcego. Powodów było wiele, ale impulsem był fakt, że prawnicy mają siedzący tryb pracy. I nie mogę siedzieć długo: moje plecy zaczynają bolać. Teraz robię to, co kocham, a jednocześnie mogę poświęcić wystarczająco dużo czasu na zdrowie. Uwielbiam pracować i nie wyobrażam sobie życia bez niej, ale muszę jasno określić priorytety. Jako nauczyciel sam ustalam harmonogram, biorąc pod uwagę czas na szkolenie. Chodzę na basen co najmniej dwa lub trzy razy w tygodniu, a także uczę się w domu lub w sali zgodnie ze specjalnym programem. Jeśli pracuję rano, zajmuję drugie miejsce w sporcie i rekreacji.

Bycie widocznym i komunikowanie się z ludźmi w chwilach bólu jest nieuniknione. W pracy muszę stale wyglądać na zainteresowaną i energiczną - przy przewlekłym bólu jest ciężko. Potem biorę lek i pracuję. Nauczyłem się wyrażać emocje, których nie czuję. Moi koledzy są pewni, że zawsze jestem w dobrym nastroju, chociaż w rzeczywistości jest to rzadkie w chwilach bólu. Przyjaciele wiedzą, jak się czuję, ale wydaje mi się, że myślą, że upiększam, a oni nie wiedzą, jak źle się czuję. Zdrowa osoba jest naprawdę trudna do zrozumienia, czego doświadczam.

Dzięki mojej kondycji mam doskonałą siłę woli: mogę wstawać wcześnie rano w weekend, aby pójść na siłownię, zmusić się do zrobienia czegoś, nawet jeśli nie chcę

Najbardziej przeraża mnie to, że z wiekiem problemy z kręgosłupem będą się tylko pogarszać: z powodu krzywizny obciążenie rozkłada się nieprawidłowo, a naturalne zużycie przyspiesza - może wystąpić przepuklina krążka międzykręgowego lub ucisk nerwów może wystąpić, jeśli nie ćwiczysz ćwiczeń terapeutycznych. To straszne myśleć, co stanie się za dwadzieścia lat, jeśli teraz czuję się źle.

Z drugiej strony ten strach motywuje do zrobienia czegoś teraz: angażowania się w dozwolony sport, pracę, podróże. Jak w każdej sytuacji, w życiu z przewlekłym zespołem występuje nie tylko negatywny. Dzięki mojej kondycji mam doskonałą siłę woli: mogę wstać wcześnie w weekend, aby pójść na siłownię, zmusić się do zrobienia czegoś, nawet jeśli nie chcę. Wyraźnie rozumiem, kiedy muszę odpocząć i zrelaksować się, aby poczuć się lepiej, a kiedy jestem po prostu leniwy. Z powodu regularnych treningów mam silne, wyszkolone ciało, mogę pracować nad sobą. A ponieważ czasami czuję się źle, nie zapisuję na później czegoś ważnego i interesującego. Jeśli chcę się uczyć nowych rzeczy, natychmiast to robię. Na przykład niedawno poszedł na tańce latynoamerykańskie. Zespół nauczył mnie także, jak łatwiej odnosić się do życia i do siebie: każdy ma osobliwości - a mój tylko czyni mnie silniejszym.

Zdjęcia:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)